Favismo: Definizione, sintomi e diagnosi

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Il favismo è una forma di anemia emolitica acuta, un’anomalia congenita che riguarda un enzima solitamente presente nei globuli rossi, il glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD) ed è solitamente di origine genetica. Il deficit dell’enzima provoca una serie di episodi di anemia che compaiono in maniera repentina e che vengono chiamate crisi emolitiche.  Il G6FD impedisce infatti all’emoglobina di ossidarsi, e dunque nelle persone affette da favismo, la carenza di questo enzima provoca il deterioramento dell’emoglobina, che causa poi l’anemia.

È associato al consumo di determinati alimenti, come le fave dai cui il nome “malattia delle fave”. Questi alimenti e alcuni farmaci ossidanti, come ad esempio l’aspirina, sono in grado di scatenare un’anemia improvvisa.

La distruzione dei globuli rossi rilascia la Bilirubina, un pigmento biliare giallastro che invade il sangue e che nei pazienti fabici fa sì che la pelle assuma un colore giallastro. Per questo motivo alcuni pazienti tendono a confondere il favismo con l’epatite. Sta alla professionalità del medico diagnosticare correttamente il deficit della sostanza antiossidante, ossia il glucosio 6 fosfato deidrogenasi.

Favismo: Funzione dell’enzima G6PD

Il glucosio-6-fosfato-deidrogenasi è un enzima indispensabile affinché l’emoglobina (la proteina che trasporta l’ossigeno attraverso il sangue) funzioni in maniera corretta.

La funzione principale di questo enzima è quella di proteggere e allungare la vita dei globuli rossi nel sangue. Se l’enzima non è presente in quantità adeguate, la vita dei globuli rossi o eritrociti è più breve fino ad arrivare alla loro scomparsa. In alcuni casi tale perdita avviene più rapidamente.

Il rischio è maggiore quando il corpo è esposto a:

  • Determinati alimenti, fave, piselli, fagioli e derivati.
  • L’inalazione di polline della stessa pianta degli alimenti.
  • Alcuni farmaci.
  • Infezioni, epatite, polmonite.
  • Esercizio fisico estremamente faticoso ed eccessivo.
  • Diabete scompensato.

Tutto ciò può far sì che i globuli rossi si distruggano e dunque la persona possa soffrire di anemia.

Favismo

Come avviene la trasmissione del favismo?

Il favismo è una malattia ereditaria, trasmessa dai genitori ai figli, in base al sesso, ossia gli uomini la ereditano e le donne la trasmettono (sono portatrici). C’è da dire, però, che in determinati casi, anche le donne possono avere crisi emolitiche. Se si evita tutto ciò che causa gli episodi di favismo, naturalmente, è possibile condurre una vita normale.

Sintomi del favismo

Le persone che soffrono di questa malattia non mostrano sintomi fino a quando i globuli rossi non vengono esposti a determinate sostanze presenti negli alimenti o farmaci. I sintomi tipici di chi soffre di favismo sono:

  • Dolori addominali
  • Urina scura o rosacea
  • Dolore addominale o lombare
  • Febbre
  • Pallidezza
  • Stanchezza e debolezza
  • Tachicardia
  • Mal di testa forte
  • Occhi e pelle giallastri (itterizia)
  • Difficoltà respiratorie
  • Ingrandimento della milza e del fegato
  • Nel caso di bambini piccoli pianto disperato

L’intensità dei sintomi generalmente è maggiore nei bambini che negli adulti. Solitamente tali sintomi compaiono nell’arco di poco tempo, da ventiquattro a quarantotto ore dopo il consumo di fave o derivati.

Quando è in corso una crisi emolitica, diminuiscono subito i globuli rossi e compaiono subito i sintomi dovuti alla loro distruzione (emolisi), come quelli sopra descritti. In alcuni casi è necessario il ricovero ospedaliero e a volte le trasfusioni di sangue. La maggior parte delle volte ci si riprende autonomamente, e dopo alcune settimane si ritorna ad uno stato di salute normale.

Nelle donne in gravidanza il cui feto è in deficit dell’enzima G6PD sono stati rilevati sintomi simili, proprio durante la gestazione, nel periodo successivo al parto e durante l’allattamento. Ciò significa che il feto potrebbe riscontrare gli stessi problemi e, per questo, deve essere tenuto sotto controllo e, nei casi accertati, avere un trattamento adeguato. Nella maggior parte di questi casi vi è una causa scatenante.

Le donne portatrici, in alcuni casi, possono avere crisi emolitiche, le quali non sono prevedibili ma è sempre consigliabile evitare qualsiasi agente che possa scatenarne una. Può succedere che anche durante una crisi la situazione appaia normale, oppure che compaia un’anemia lieve o sintomo di emolisi. Ciò significa che non è raro venirne a conoscenza durante delle semplici analisi che nulla avevano a che fare con questo.

È opportuno sottolineare, comunque, che nella maggioranza dei casi, il favismo resta asintomatico.

Categorie di mutazione del gene G6PD

La gravità sei sintomi del favismo dipende dalla tipologia della malattia, in quanto la mutazione del gene può essere diversa; per questo alcune persone che assumono in piccole dosi gli alimenti e le sostanze da evitare, non hanno alcun disturbo.

Esistono 5 categorie di mutazione del gene glucosio-6-fosfato-deidrogenasi:

  1. carenza enzimatica grave con attività enzimatica residua inferiore al 5%;
  2. grave, ma con attività enzimatica superiore al 10%;
  3. lieve, con attività residua del 10-60%;
  4. attività enzimatica nella norma;
  5. attività enzimatica asintomatica.

Le persone fabiche solitamente hanno una mutazione dell’enzima che rientra nelle classi 2 o 3.

Favismo: Farmaci da evitare

Chi soffre di favismo dovrà chiedere al proprio medico la lista completa dei farmaci che potrebbe scatenargli una crisi. Tra questi vi sono analgesici, antibiotici sulfamidici, antinfiammatori derivati dell’acido salicilico, farmaci regolatori del ritmo del cuore a base di chinidina, e alcuni altri di uso comune.

Dunque, oltre alle fave e ad altri legumi, circa duecento farmaci (primachina, fenacetina ecc) per le loro caratteristiche ossidanti, se vengono ingerite da persone con deficit enzimatico, possono scatenare una reazione emolitica, a volte grave. Tali sostanze se assunte più volte possono danneggiare permanentemente la funzione dei reni. Per questo motivo è molto importante quando si prescrive uno di questi farmaci, sottoporsi a un test per verificare che non ci sia nessun deficit. In caso positivo, infatti, ne è controindicata l’assunzione.

In definitiva vi sono determinati farmaci che le persone affette da favismo devono completamente evitare, altri, invece, che non sono raccomandati ma nel caso non ci siano alternative possono essere assunti sotto un rigido controllo.

Diagnosi del favismo

Come sempre la valutazione di un medico specialista è di fondamentale importanza, così come la storia familiare del paziente e la provenienza. Si tratta infatti di una malattia diffusa particolarmente in nord Africa, Spagna, Grecia e Italia, con un’incidenza molto alta in Sardegna (qui la frequenza media è pari al 15.8% con aree di altissima densità in cui si arriva al 24%). Per tale motivo, in queste zone geografiche la valutazione viene fatta nei primi giorni di vita dal pediatra.

In Italia è più comune la variante Mediterranea, ossia quella meno resistente all’emolisi in quanto i livelli di enzima sono più bassi.

Il portatore dell’anomalia può essere identificato attraverso analisi biochimice che studiano l’attività dell’enzima in questione, oppure attraverso l’analisi molecolare del gene coinvolto.

Partendo dunque da un esame del sangue, indispensabile per accertare tale malattia, è anche possibile individuare i portatori sani di questa anomalia genetica, generalmente donne quindi madri o sorelle della persona affetta. I portatori di solito presentano valori delle analisi intermedi tra quelle dei soggetti con deficit e quelli normali.

Altri esami utili per la diagnosi del favismo riguardano:

  • Il livello di bilirubina
  • Emocromo completo
  • Emoglobina nelle urine
  • Livello di aptoglobina
  • Test per la misura della lattico deidrogenasi
  • Test di riduzione della metaemoglobina
  • Conteggio dei reticolociti

Favismo: Cosa evitare

Naturalmente chi è affetto da favismo può condurre una vita normalissima. Deve però prendere alcuni accorgimenti così da evitare possibili problemi.

Per quanto riguarda l’alimentazione deve evitare il consumo di fave, siano esse crude, fresche o cotte, e i legumi. Non consigliabile anche il formaggio vegetale (derivato dai fagioli) e carne di animali che sono stati nutriti con questo tipo di alimenti.

Fare attenzione ai farmaci, consultando la lista completa di quelli proibiti fornita dal proprio medico specialista. Sottoporsi a visite mediche periodiche, anche per infezioni comuni. Evitare l’esposizione fisica alla pianta delle fave, soprattutto nel caso di bambini.

Mettendo in atto queste piccole misure si possono così evitare le crisi emolitiche. L’informazione dunque, è la prima cosa necessaria per una corretta routine e un’efficace prevenzione.

Piselli

Oltre alle fave anche i piselli sono potenzialmente in grado di scatenare una crisi nei soggetti affetti da favismo. Oltre a questi, anche la Verbena Hybrida, rimedio naturale piuttosto diffuso come ingrediente in diverse tisane, altri particolari vegetali, la naftalina, trinitrotoluene, sostanze per i tatuaggi o per le tinture per capelli come l’henné nero (Indigofera tinctoria), henné rosso egiziano (Lawsone inermis) e coloranti affini.

Per quanto riguarda l’assunzione di piselli non vi sono al momento linee guida ufficiali che ne attestino e ne confermino il diretto coinvolgimento e, considerato che esistono più varianti genetiche che producono il deficit di enzima, la situazione non appare delle più semplici. In via precauzionale sarebbe opportuno evitare oltre a questi, e naturalmente alle fave, tutti i legumi, soia compresa, estratti vegetali di dubbia provenienza, i mirtilli e il vino rosso.

Gli alimenti consigliati, invece ai soggetti che presentano un deficit della G6PD sono ricchi di antiossidanti così da ridurre gli effetti dello stress ossidativo sui globuli rossi, come verdure, cereali e agrumi.

Cura del favismo

Il favismo è una malattia che non ha cure o trattamenti specifici. Solitamente il recupero è spontaneo e rapido, a meno che non si continui l’esposizione a sostanze o l’assunzione di determinati alimenti ossidanti. Il trattamento, in caso di crisi, include la sospensione di qualsiasi farmaco che involontariamente si è assunto ma che è responsabile della distruzione dei globuli rossi.

Se invece si tratta di casi più gravi è necessario il ricovero ospedaliero e una trasfusione. In alcune circostanze vengono utilizzati farmaci per cercare di alleviare alcuni dei sintomi ed evitare possibili complicazioni, il ricorso alla terapia dell’ossigeno e naturalmente riposo.

In ognuna di queste situazioni, soprattutto nel caso di bambini, è raccomandabile che i familiari della persona fabica si informino sulla malattia e sui fattori scatenanti al fine di prevenire futuri sintomi emolitici. Curando l’alimentazione il paziente potrà condurre una vita completamente normale.

Conclusioni

Per il favismo non esiste ad oggi una cura risolutiva. In conclusione, ricordiamoci sempre che la misura più efficace per contrastare le manifestazioni cliniche del favismo è la prevenzione. Tale pratica, però, deve passare dalla conoscenza: chiedere al proprio dottore quali farmaci è meglio evitare, fare attenzione all’alimentazione e a tutto ciò che potrebbe comportare una crisi.

E’ doveroso rivolgersi sempre ad un medico affinché si possa accordare un’adeguata strategia alimentare. Perché con le dovute misure e un po’ di attenzione, si può convivere in maniera sicura con la patologia e condurre una vita del tutto normale.

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Il favismo si può prevenire?

Le crisi dovute all’assunzione di fave, altri alimenti come piselli e legumi, o diverse sostanze, possono essere prevenute stando alla larga da tutto questo. C’è da dire che negli ultimi anni, grazie all’informazione, alla prevenzione e a screening prenatali, la percentuale di persone affette da favismo è sensibilmente diminuita.

Come si trasmette il favismo?

Il favismo è un deficit dell’enzima che si trasmette ereditariamente con il cromosoma X del sesso: gli uomini la ereditano e le donne la trasmettono (sono portatrici).

Il favismo è un’allergia?

No, il favismo è una malattia, da non confondere con l’allergia alle fave che invece è un’allergia alimentare piuttosto rara.

Si può morire di favismo?

Sì, ma i casi sono rarissimi. Se, infatti, la diagnosi e le cure sono tempestive la crisi può essere superata senza problemi. L’attacco diventa mortale solo se non riconosciuto e dunque non curato.

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